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《自然》:乳腺癌驱动基因可能在青少年期出现 | 妙佑医疗专家呼吁重视定期乳腺筛查
发布时间:2023-09-15
世界卫生组织数据显示,乳腺癌已成为全球第一大癌种,每年约有230万女性被确诊患有乳腺癌[1]。乳腺癌的发病原理仍在探索中,著名医学期刊《自然》揭开了乳腺癌从早期到发病的全过程,女性可能从青春期就在乳腺上皮细胞中累积突变,这些突变可能导致女性十多年后罹患乳腺癌。[2]
科研人员对癌症和克隆相关的乳腺病变以及表面正常的乳腺小叶中获得的样本进行了全基因组测序(WGS),根据突变积累率重建了包括癌症克隆和非癌症克隆在内的系统发育树,以推断乳腺癌进化的整个历史。

青春期的一个突变细胞在十多年的岁月中逐渐形成癌变克隆

乳腺癌的克隆进化图

研究小组发现,乳腺癌最早的驱动事件大约在青少年时期(5.8-16.9岁),而癌症和非癌症克隆的最近共同祖先(MRCA)出现的时间约在18.1-34.4岁这个区间。乳腺上皮细胞中的累积突变持续十余年,沿着乳腺导管不断扩张,在个体诊断为乳腺癌时,基本已经出现在大片区域中了。 

乳腺癌进化示意图

基因突变特征

这项研究为乳腺癌的预测、早期诊断甚至预防提供了新思路。

正常的人体组织细胞携带着癌症驱动突变[3,4],这些突变的存在为癌症的发生埋下了伏笔。高危人群定期到医院进行乳腺筛查,做到早筛查,早诊断,早治疗。

妙佑医疗国际(Mayo clinic)于1863年创立,拥有全美先进的综合性医疗体系,成为欧洲王室、中东富豪、欧美政要、社会名流首选医院。连续多年在全美综合医院排名第一。妙佑医疗国际乳腺专家Sandhya Pruthi博士呼吁,应尽早筛查出肿瘤,并将其扼杀在初期阶段。应用乳腺钼靶X线检查、乳房超声等项目,以确保更加精确的诊断结果。

2020年以来,妙佑医疗国际选择瑞士领誉医疗联盟医院:广州泰和肿瘤医院开展合作,协助广州泰和肿瘤医院制定一整套与妙佑医疗国际一致的服务标准,成为妙佑医疗国际认证的转诊中心之一。

乳腺癌预防越早越好

推荐采用三级预防策略↓↓↓

一级预防病因学预防,通过调节生活方式来降低乳腺癌风险:✔ 减少酒精摄入:戒酒除可降低乳腺癌风险外,还可以降低心血管疾病、酒精性肝硬化等疾病的风险。✔ 关注体重,均衡膳食:均衡饮食是维持健康的要素,应符合膳食金字塔的饮食结构,以谷物类为主,并多吃蔬菜及水果,进食适量的肉、鱼、蛋和奶类及其代替品,减少盐、油、糖分摄入,让体重达到正常范围:18.5-23.9 kg/m²。✔ 有规律地参加体力活动:游泳、快走、有氧瑜伽等适宜的体育锻炼可以降低女性乳腺癌的发病风险。

✔ 保持适度压力及心情愉悦:精神压力可导致多种精神疾病及心身疾病,应尽量保持心情愉悦,调节自身心理状态,同时尽量避免经常熬夜及长期上夜班,保持健康的生活状态。

二级预防

早发现,早诊断,早治疗。

定期通过乳房自查、临床乳房检查、乳腺彩超检查、乳腺X线(钼靶)等手段进行乳腺癌自查与筛查。对于有乳腺癌家族史的高危女性,开始筛查年龄应比家庭中确诊为乳腺癌时年龄最小者小10岁[5],且应定期进行乳腺核磁共振检查以及基因检测,以便早期发现和干预。

三级预防

临床治疗与康复,预防癌症复发和转移。

乳腺癌并非不治之症,如若不幸确诊乳腺癌,应该采取积极治疗措施,通过规范化的诊治(如手术、化疗、放疗、内分泌治疗等)以提高乳腺癌的治愈率、生存率和生存质量。

 
参考文献[1]https://www.who.int/zh/news-room/fact-sheets/detail/cancer[2]Evolutionary histories of breast cancer and related clones, Nature (2023).[3]Somatic mutant clones colonize the human esophagus with age. Science.[4]RNA sequence analysis reveals macroscopic somatic clonal expansion across normal tissues. Science.