比传统方法更便捷、更实惠，人们更偏向选择精准医学，而且这个趋势，未来将继续下去。
设想一下：今天有两个病人来找你看病，都是30岁，都是女性，症状都是咳嗽、胸痛，胸片、化验指标也差不太多，你会不会做出相近的诊断，给她们开同一种药呢？
以往，我们的医疗大多是这样，一种病，一种药，一种治疗，谁来都一样。
可是，两个人吃了你开的同一种药，却一个好得快、一个好得慢，一个副作用大、一个副作用小。如果有一天，能在用药前就知道哪种药更适合病人，病人少受苦，医生少受累，岂不快哉？
说白了，这个“神算子”就是精准医学。
糖尿病人也能吃巧克力、冰激凌？
有人一天三顿麦当劳，照样苗条，有人喝凉水都长肉，同一个药人人反应不同，同一种食物每个人的反应也千差万别。
老张和老刘都有糖尿病，可是老张一吃米饭，血糖水平就直线上扬，老刘吃米饭还好，可是一吃西红柿，血糖就飙升。难道食物的“升糖指数”不是固定的吗？这是怎么回事？事实证明，光一个GI还不足以预测，食物对个体血糖的影响。
2015年11月，Cell就发布了一项研究，持续监测了800名糖尿病患者一周共计46,898餐饭后的血糖水平，并收集了他们的血常规、体格参数、饮食习惯、肠道微生物等信息，然后与血糖匹配，建模出一种机器算法，能够精准预测进餐后的个性化血糖反应。
研究者又用独立的100人队列验证了该算法，结论就是：个性化餐单，相比专业营养师设计的餐单，更有利于控制血糖。而这个“个性化餐单”，甚至可以包括病人爱吃的巧克力、冰激凌。不过目前，这种糖尿病个性化饮食还未投入实践。
但精准医学真的已进入了医疗的方方面面。从2015年，奥巴马宣布精准医疗计划以来，精准医疗越炒越热，但除了一句“根据个体差异，决定治疗方式”，你真说得清楚它是什么东西吗？今天，就让我们聊一聊，每个医生都应知道的精准医疗知识。
一、它为什么和我们每个人都息息相关？
如果说传统医疗是霰弹枪，精准医学就是狙击枪，它把每个病人和最恰当的治疗相匹配，有时也称为“个性化医疗”。它的价值就在于，考虑进了你和其他病人的不同：基因、环境、生活方式，甚至是体内的微生物。
大多数疾病，都既受遗传变异影响，又受环境因素影响
我们每个人，都要经历遗传变异。而遗传变异，不光影响了我们的瞳孔颜色、身高、头发颜色，也影响着我们得心脏病的概率、对病毒的免疫力、对药物的反应。
举个你最熟悉的例子，输血前要先知道血型，这就算是一种精准医疗。只不过现在更复杂，比如了解病人体内某种药物代谢酶的特征，就可以帮医生决定，开何种剂量的药。
但就算是同卵双胞胎，也可能只有一人得心脏病，另一人活蹦乱跳。因为我们不仅仅是基因的集合，还受饮食、生活方式等环境因素的左右。比如小明，有皮肤癌的家族史，生来就携带着易患皮肤癌的基因，但他勤抹防晒霜、总躲着阳光，就能降低患癌的概率。
精准医学，将个体的遗传变异、环境因素，都考虑了进去。
1.超越“基因组学”
2001年的时候，如果你想做一次全基因组测序，要花1亿美元，比尔·盖茨也要心疼。到了2014年，新仪器已能在3天内，对16个人类基因组进行测序，每人成本才1,000美元。
如今，基因组测序已经和MRI扫描的价格相当，据统计，2015年美国测序的人类基因组数量达到了近23万。几年前，这简直难以想象。
精准医学还涉及蛋白质组学、癌症研究、电子设备、芯片制造等
除了基因组学，表观遗传学与疾病也密不可分。所以精准医学不光要测基因组，还要检测蛋白质、RNA、代谢产物水平，以判断基因的表达，所以说，“基因组学”只是精准医学的一部分，它要和蛋白质组学、表观基因组学、代谢组学一起，才构成了“个性化医疗”。
除了帮医生选择治疗方法，精准医学还有很多用途：
确定某种疾病的高危人群；
预测最佳的预防措施；
疾病早期筛查；
鉴别疾病亚型；
识别未来子女的疾病携带状态；
指导随访及康复。
2.大海里如何捞到针？——DNA分析软件
你身上的全基因组信息，按字节算大小约为200G，一个超大移动硬盘才放得下。这样海量的信息，要迅速存储、计算、识别，必须有优秀的DNA分析软件。
想象一下，一个婴儿的某种未知遗传病紧急发作，你需要争分夺秒地检测出他的遗传缺陷所在，迅速判断治疗方式，这时如果你手里只有他的基因组信息，没有强大的分析软件，依然插翅难飞。
我们之所以总说二十一世纪是精准医学的时代，就是因为如今在线引擎的计算能力，已飞速提升。计算力的飞跃，意味着我们能够在DNA的海洋里“捞针”了——在海量基因变异中，找到有意义的那些，再在这一堆“针”里，迅速找到和眼前疾病有关的那根。
有意思的是，人们知道得越多，就越发现，某些所谓的复杂疾病，开始变得像是一种种“罕见疾病”的集合。
什么意思呢？比如说乳腺癌，我们通过分子诊断，发现了它的多种亚型，最新研究还发现每一种亚型中，还有进一步的多样性，可以继续细分。分得越细，对应的治疗就越近似“量身定制”。
二、除了癌症，精准医学还有哪些用武之处？
今天的精准医学还在不断成长着，远没有“定型”。提起精准医学，我们大多想到的是癌症靶向治疗，除了癌症和开头的糖尿病个性化饮食，精准医学还有哪些用武之处呢？
1.确认过眼神，我开的是对的药
你看到的药品说明书上，都标有推荐剂量，医生开药时，就以说明书或临床指南为依据。但每个医生都心知肚明，没有一种药，吃下去每个人的反应都一样。但近百年来，确认药物剂量的方法，只能靠“试错”——反复试验。
“甲之蜜糖，乙之砒霜”
有了药物基因组学，就不一样了。药物基因组学的意义在于，了解遗传变异是如何影响个体对药物的反应，相关的基因测试，能指导医生进行决策，让患者用上更适合自己、副作用更少的药，而且是在最佳剂量，这让治疗更有效、治疗成本更低廉。
想象一下，有一名精神障碍患者，如果做了基因组学检测后再开药，每年就能省下1,000美元药费，这是不是很诱人？
你不用想象，这已成事实——GeneSight精神药物测试，就能评估患者对抗抑郁药和抗精神病药反应的多种遗传变异，2015年一项针对13,000名患者的研究发现，接受过GeneSight检测的患者，与未接受检测的患者相比，每年平均节省了1,036美元的处方药费用，用药依从性也提高了17%。
2.再生医学：干细胞，精准医学的最佳诠释
如果说精准医学的精髓，就是“量身定制”，那么干细胞“取之于自身，用之于自身”，就是精准医学的最佳诠释。干细胞能在培养基中诱导分化成神经细胞、皮肤细胞、胰岛细胞、血液细胞、骨细胞等，用来修复和重建无法自行修复的组织。
自体细胞分化组织没有排斥风险，且不用等待供体
当干细胞遇上材料科学、3D打印技术、生物工程学，就催生了充满科幻色彩的再生医学。如今，患者已能用上替代膀胱、气管、血管、骨骼，更加复杂的人工肺组织、心脏与肝脏，也正在探索中。
3.不光是你，还有你体内的微生物
如果有一名患者高烧病危，来到急诊，你该怎么迅速选择抗菌药，才能挽回他的生命？如果医生可以借助精准医学工具，快速识别出感染微生物、判断微生物耐药性，就能指导有效的治疗。
这就是精准医学的另一用武之处——人体定植微生物群检测。分子检测可识别出患者携带的病毒株、微生物种类，预测可能出现的耐药性、副作用，辅助传染病的管理。研究已发现，医院获得性感染如果能采用精准医学工具，可降低死亡率、阻止疾病传播、降低治疗成本。
我们身上的微生物群，还与许多复杂疾病有千丝万缕的联系——肥胖、心血管病、自闭症、早产。虽然这个领域还充满未知，但菌群与疾病的关联，预示着益生元也许能运用于个性化治疗。
天时、地利、人和都占了，精准医学不火才怪。过去，我们面对莫名其妙的副作用、疗效不佳，只能挠头，因为我们无法看到疾病内部，导致这些差异的原因，更无法想象预测药物的疗效。
精准医学已经越来越普及，不再是什么高大上的概念。它已经逼近了那个拐点：比传统方法更便捷、更实惠，人们更偏向选择精准医学，而且这个趋势，未来将继续下去。
（图片来自Genetic Science Learning Center）
参考文献：
[1] GeneticScience Learning Center. (2016, February 1) Precision Medicine. Retrieved July27, 2018, from https://learn.genetics.utah.edu/content/precision/.
[2] Robison,R.M. (Jan 6, 2014). How big is the human genome? In megabytes, not base pairs.Retrieved 18 August, 2015, fromhttps://medium.com/precision-medicine/how-big-is-the-human-genome-e90caa3409b0.
[3] Zeevi,D. et al (2015). Personalized nutrition by prediction of glycemic responses.Cell, 163:5, 1079-1094. doi: 10.1016/j.cell.2015.11.001.